Cutaneous porphyria

Las porfirias son un grupo de raros trastornos heredados o adquiridos de ciertas enzimas que normalmente participan en la producción de porfirinas y hemo. Se manifiestan, ya sea con complicaciones neurológicas o problemas de la piel o de vez en cuando los dos.
Las porfirias se clasifican de dos maneras, por los síntomas y la fisiopatología. Sintomático, porfirias agudas presentan principalmente con afectación del sistema nervioso, a menudo con dolor abdominal intenso, vómitos, neuropatía y alteraciones mentales. Porfirias cutáneas se presentan con manifestaciones de la piel a menudo después de la exposición al sol debido a la acumulación de un exceso de porfirinas cerca de la superficie de la piel. Fisiológicamente, porfirias se clasifican como hepática o eritropoyética sobre la base de los sitios de acumulación de precursores del hemo, ya sea en el hígado o la médula ósea y células rojas de la sangre.

                                                                     

Elefantiasis

La elefantiasis es un síndrome caracterizado por el aumento enorme de algunas partes del cuerpo, especialmente de las extremidades inferiores y de los órganos genitales externos.

Puede producirse por diversas enfermedades inflamatorias persistentes, y muy especialmente por los parásitos de los países cálidos del grupo de la filaria, con más de 250 millones de casos registrados hasta 2007

                                   

Diprosopus

DIPROSOPUS (διπρόσωπος griega, "dos caras", de δι-, di-, y πρόσωπον, prósopon [neutro], "cara", "dos", "persona", con final en latín), también conocida como duplicación craneofacial (cráneo-de κρανίον griega, "calavera", las otras partes latín), es un trastorno congénito extremadamente raro por lo que las piezas (accesorios) o la totalidad de la cara se dupliquen en la cabeza.

                                                 

fetus in fetus

Hipertricosis

La hipertricosis, o síndrome del hombre lobo, es una enfermedad muy poco frecuente, que es destacada por la existencia de un exceso de cabello. Las personas que la padecen están cubiertas completamente, a excepción de las palmas de las manos y de los pies, por un vello lanugo largo, que puede llegar hasta los 25 centímetros. Sólo se han documentado 50 casos.

Adamantinoma

Adamantinoma (del griego adamantinos, que quiere decir «muy duro») es un tumor óseo de muy rara aparición, siendo menos del 1% de los cánceres de hueso. Este incluye elementos epiteliales

Acondroplasia

La acondroplasia, es una causa común de enanismo, se relaciona en el 75 % de los casos con mutaciones genéticas (asociadas a la edad parental avanzada) y en el 25% restante con desordenes autosómicos dominantes. El desorden en si consiste en una modificación al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anormalidades en la formación de cartílago.